Par Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue à l'Hôpital Cochin

Transition et Suivi Médical

• Différences pédiatrie/adulte : En pédiatrie (hôpital Necker), suivi par généticiens et orthopédistes ; en adulte (hôpital Cochin), suivi coordonné par rhumatologues avec orthopédistes et rééducateurs.
• Transition organisée : Transfert du suivi à 18 ans avec rencontre du nouveau médecin en présence des parents.
• Importance : Transition non effectuée = perte de suivi, hospitalisations d'urgence, absence de dépistage des comorbidités.

Suivi Adulte à l'Hôpital Cochin

• Consultations MOC : L'OI représente 1/3 des consultations.
• Services spécialisés : Rhumatologie, Orthopédie, Radiologie, Biochimie, Génétique, Gynécologie-Obstétrique, ORL-Audiométrie, Cardiologie/Pneumologie.
• Consultations de transition : Une fois par mois à Necker, quatre fois par an en présence de généticiens et orthopédistes.
• RCP : Réunions de Concertation Multidisciplinaire pour diagnostic et prise en charge.

Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

• Ateliers thématiques : Douleur, exercice physique, nutrition, ouverts aux patients hospitalisés et non hospitalisés.

Suivi des Grossesses

• Risques : Perte osseuse densitométrique, fractures fréquentes pendant et post-grossesse.
• Étude : 16 événements fracturaires chez une cinquantaine de patientes.
• Fiche repère : En cours d'élaboration pour suivi avant, pendant et après grossesse.
• Webinaire : « Ostéogenèse imparfaite et grossesse » le 17 octobre 2024.

Projets de Recherche en Cours

• OI et risque obstétrical : Avec Pr Benachi de l'hôpital Béclère, étude des taux de césariennes, complications hémorragiques, risques de fractures.
• OI et ménopause : Avec GRIO, effet du traitement hormonal sur femmes OI.
• OI et douleur : Étude via questionnaire en ligne.

Centres de Référence

• Disponibles en France : Carte des lieux sur le site de la filière OSCAR. OSCARS : Observation et suivi cartographique des actions régionales de santé (oscarsante.org)